До 80% детей с расстройством аутистического спектра (ASD) испытывают проблемы со сном. Источник этих проблем был такой же загадкой, как и точные причины аутизма (ASD), которые ученые все еще пытаются разгадать.
Аутизм — болезнь (расстройство), возникающая вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями.
Новое исследование, проведенное группой неврологов в Университете штата Вашингтон, приблизило ученых к выявлению причин нарушения сна при аутизме, что может открыть путь к будущему лечению и новой терапии, которое принесет облегчение детям с аутизмом и их родителям (опекунам).
«Плохой сон — это не только проблема для людей с аутизмом, но и одна из главных проблем среди лиц, обеспечивающих уход», — сказала Люсия Пейшото, доцент Медицинского колледжа им. Элсона С. Флойда.
Существует четкая связь между проблемами сна и тяжестью основных симптомов аутизма, таких как социальные и коммуникационные проблемы и повторяющееся поведение. Если мы сможем найти причину этих проблем со сном, это может потенциально помочь ослабить и другие симптомы аутизма.
Изучение связи генов с проблемами сна при аутизме
Результаты, опубликованные в открытом доступе в журнале eLife, показывают, что проблемы со сном у пациентов с расстройствами (болезнью) аутистического спектра могут быть связаны с мутацией в гене SHANK3, которая, в свою очередь, регулирует гены 24-часового дневного и ночного цикла организма.
Их исследование показало, что людям, у которых отсутствовал ген SHANK3 , и мышам, у которых не было части гена, было трудно заснуть. Их исследование на мышах также решительно поддержало одно возможное объяснение того, почему люди с аутизмом испытывают проблемы с засыпанием: это не значит, что они не спят. Они сонные, но просто не могут уснуть.
Пейшоту и ее коллеги использовали многоступенчатый подход к их изучению. Во-первых, они проанализировали данные сна от пациентов с синдромом Фелана-МакДермида (PMS), генетическим расстройством, которое часто идет рука об руку с аутизмом и, как полагают, связано с геном SHANK3. Они обнаружили, что пациенты с PMS, у которых отсутствует ген SHANK3, испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз в течение ночи, начиная с пяти лет.
«Многие дети с синдром Фелана-Макдермида спят менее шести часов за ночь. Сон такого ребенка очень слабый, в течение всей жизни. Так что это постоянный источник проблем для них», — сказала научный сотрудник и соавтор Анна Шох.
Шох вместе с соавтором и научным сотрудником-доктором Эшли Ингиоси проделали большую часть практической работы для исследования. На следующем этапе Ингиоси изучала сон на мышиной модели PMS, в которой использовали мышей, у которых отсутствует часть гена SHANK3, и контрольных мышей дикого типа.
«Мы обнаружили, что ген Shank3 мутантных мышей способен создать необходимость сна в той же степени, как дикого типа мышей, которая говорит нам, что они были сонные,» Ингиоси сказала: «Но на самом деле им нужно в два раза больше времени, чтобы заснуть.«
Результаты исследования: расстройство сна при аутизме
Анализ экспрессии генов у этих мышей показал снижение активности в группе генов, связанных с циркадными часами организма, что помогает поддерживать 24-часовой дневной / ночной ритм.
Лишение сна усугубляло ситуацию — команда обнаружила, что количество не включаемых правильно генов было в два раза выше у лишенных сна мышей-мутантов. Это говорит о том, что недосыпание увеличивает генетические различия между мутантами SHANK3 и мышами дикого типа, сказала Пейшото, что может привести к ухудшению симптомов у людей, имеющих состояния, связанные с мутациями SHANK3, таких как PMS и аутизм.
В последнем эксперименте выяснилось, как изменения в генах циркадных часов повлияли на суточную активность у мышей—мутантов с геном SHANK3. Они показали, что снижение активности циркадных часовых генов не меняет времени ежедневных ритмов активности покоя у мышей, но, что удивительно, делает их менее активными.
Последующие исследования, которые будут проведены исследовательской группой, — углубление в два вопроса: присутствуют ли проблемы со сном у мышей с мутациями SHANK3 при рождении или развиваются с течением времени, и каков механизм, с помощью которого мутации SHANK3 вызывают проблемы со сном.
«Если мы сможем понять молекулярные механизмы, лежащие в основе проблемы со сном у мышей—мутантов с геном SHANK3, мы ожидаем, что это также будет сильно связано с проблемами сна при аутизме в целом», — сказала Пейшото. «И это предложило бы новые точки вмешательства».
Также читайте:
